 Show Aula ministrada na disciplina BIO-0103 (Biologia evolutiva). A Profa. Dra. Maria Vibranovski aborda a seguinte questão Como podemos saber se os genótipos amostrados de uma população obedecem as proporções do equilíbrio de Hardy-Weinberg? Para respondermos isso usamos um teste estatístico de hipóteses, procedimento fundamental para abordagem de questões científicas de natureza quantitativa. Genética e Evolução• UFV
Enviado por Nayara Marques Rótulo Hardy-Weinberg, Genética, Populações, 1000, genomas O projeto The 1000 genomes é um consórcio internacional que fornece dados sobre variações genéticas em populações humanas ao redor do mundo, incluindo variantes estruturais e
polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) que podem estar envolvidos em doenças ou não. Testes estatísticos para o equilíbrio de Hardy-Weinberg têm sido uma ferramenta importante para detectar erros de genotipagem e continuam sendo importantes no controle de qualidade de dados de sequência de nova geração (NGS). Neste trabalho, analisamos os cromossomos autossômicos do projeto The 1000 genomes usando a linguagem R para manipular dados e realizar as analises estatísticas. Levando em
consideração a grande quantidade de informações sobre polimorfismos humanos e dados epidemiológicos globais de varias patologias disponíveis em bancos de dados públicos, desenvolvemos um método alternativo utilizando o software Rstudio para manipular dados, selecionar e realizar análises estatísticas. Desenvolvemos um método estatístico para a seleção de variações de polimorfismo e frequências populacionais. Neste resumo, analisamos os cromossomos completos do projeto The 1000 genomes usando o
Rstudio para realizar procedimentos de teste exatos para variantes autossômicas. Após seis meses de analises dos cromossomos autossômicos utilizando o servidor da UNIPAMPA por possui maior poder de processamento, foi gerado tabelas contendo as variações de polimorfismo e frequências das populações. Relatamos enriquecimento de variantes em desequilíbrio nas regiões pericentrômericas dos cromossomos, com exceção do cromossomo 13, o cromossomo 15 não apresentaram enriquecimento de SNPs em
desequilíbrio em, pelo menos, uma das regiões dos telômeros. Por outro lado, quando avaliamos a frequência alélica das variantes em desequilíbrio foi possível observar que a grande maioria destas possui frequência da variante alternativa entre 0.3 e 0.5 em todos os cromossomos. Estes dados demonstram que existem regiões cromossômicas onde as forças evolutivas atuam com maior intensidade que outras, atualmente estamos estudando se estas regiões são transcritas ou se correspondem a regiões
intergênicas. Não há dados estatísticos. Como Citar MATSUMOTO, M.; DELGADO CANEDO, A.; AUGUSTO BUGS, C. AVALIAÇÃO DO EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG EM VARIANTES ALÉLICAS DE POPULAÇÕES HUMANAS. Anais do Salão Internacional de Ensino, Pesquisa e Extensão, v. 11, n. 2, 28 ago. 2020. Respostas Resposta Questão 1 Alternativa “c”. 900 indivíduos afetados correspondem a 9% do total. Sendo assim, q2 = 0,09, ou seja, q = 0,3. Como p+q = 1, temos que p = 1 - 0,3, ou seja, p = 0,7. Como a questão pede para calcular a frequência de heterozigotos, temos que F (Aa) = 2pq, ou seja, F (Aa)= 0,42= 42%. 42% de 10000 indivíduos correspondem a 4200 afetados. Resposta Questão 2 Alternativa “a”. O alelo t determina a incapacidade de sentir o gosto da substância feniltiocarbamida. A frequência de t é igual a 36%, ou seja, q2 = 0,36 e q = 0,6. Como p+q=1, temos que p = 0,4. Resposta Questão 3 Alternativa “b”. A frequência do gene dominante em uma população é p = 0,2. Como p + q = 1, a frequência do gene recessivo é q = 0,8. Como o exercício pede para que seja encontrado o número de indivíduos com a característica dominante, devemos calcular a frequência de dominantes homozigotos e heterozigotos. Desse modo, F(Aa) = 2pq, ou seja, 0,32. 32% de 8000 equivale a 2560 indivíduos. A frequência F (AA)= p2, ou seja, 0,04. 4% de 8000 equivale a 320 indivíduos. Somando os indivíduos, temos 2560 + 320, ou seja, 2880. Resposta Questão 4 Alternativa “d”. Para que uma população permaneça em equilíbrio de Hardy-Weinberg, é necessária a ausência de seleção natural, mutação e fluxo gênico. A população deve ser grande, deve existir o mesmo número de machos e fêmeas, todos os casais devem ser férteis e gerar mesmo número de filhotes e os cruzamentos devem ocorrer ao acaso. Resposta Questão 5 Alternativa “c”. No equilíbrio deHardy-Weinberg, não há alterações na frequência dos alelos. Como o alelo dominante apresenta a frequência de 0,8 e p +q =1, a frequência do alelo recessivo (q) é 0,2. Para que serve o teste de HardyPor meio da equação de Hardy-Weinberg, podemos determinar a configuração genética de uma população que não está sofrendo evolução. A partir dessa análise, podemos comparar os dados com as informações reais da população e, desse modo, perceber se há ou não evolução.
Como calcular o Equilíbrio de HardyO equilíbrio de Hardy-Weinberg ou princípio de Hardy-Weinberg permite verificar se uma população está evoluindo por meio da avaliação da frequência de um alelo em determinado instante.
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Resolução.. Quais são os princípios de HardyOs pressupostos de Hardy-Weinberg básicos, são cinco: não há mutação, os acasalamentos são aleatórios, não há fluxo gênico, o tamanho da população é infinito e não há seleção. Se os pressupostos não forem atendidos por um gene, a população pode evoluir para esse gene (as frequências alélicas do gene podem mudar).
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Teste de equilíbrio de Hardy Weinberg
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