Quando observamos um cromossomo com um segmento de material genético extra?

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• Quais são os 3 tipos de alterações cromossômicas mais comuns?
• Quais os 4 tipos de alterações cromossômicas estruturais?
• Quando um cromossomo apresenta a perda de um segmento gene três eventos distintos podem ocorrer?
• Quais são as alterações cromossômicas?

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em partes).
São chamadas de mutação de ponto àquelas que afetam um ou poucos pares de bases do DNA. Dentre as mutações pontuais destacam-se as mutações indel e as de substituição de bases. As mutações indel, ou mutações de inserção ou deleção, são as mais simples, nas quais ocorre a adição ou a eliminação de um único nucleotídeo. As mutações indel normalmente alteram a matriz de leitura dos aminoácidos, levando a uma completa alteração da proteína a ser produzida. As mutações de substituição são aquelas em que um par de bases é substituído por outro par de bases; elas são chamadas de transição, quando a substituição ocorre entre bases da mesma classe, purina para purina (A – G) e pirimidina para pirimidina (T – C); e de transversão, quando a substituição é entre bases de classe diferente, purina para pirimidina e pirimidina para purina.
As alterações mutacionais nos cromossomos são chamadas de aneuploidias e podem levar à perda ou ao ganho no número de cromossomos. Grande parte destas mutações cromossômicas não são compatíveis com a vida, mas algumas são comuns como é o caso da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) ou da Monossomia do X (Síndrome de Turner). Já as alterações na sequência de DNA são as mutações gênicas que ocorrem dentro de genes individuais.
Questão 34- O que pode ocorrer se houver uma mutação pontual na região promotora do DNA?
Ocorrerá uma substituição de um nucleotídeo por outro em um ponto específico da sequência de DNA, o que vai ocasionar uma alteração fenotípica.
Questão 35- O que pode ocorrer se houver uma mutação pontual na região
codificadora do DNA?
O código da fita será alterado, porem durante a síntese protéica, a proteína a ser codificada será a mesma.
Questão 36- O que são alterações cromossômicas e quais os tipos?
As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
As aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia, monossomia, nulissomia entre outros, que ocorre pela existência de um filamento de cromatina a mais ou a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie.
Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs.
As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula e é subdivididas em aneuploidias e euploidias (nas aneuploidias, tem-se um aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos; já nas euploidias, o aumento ou a perda será em lotes cromossômicos completos, também conhecidos como genomas), e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula.
Questão 37- Explique a correlação entre alterações cromossômicas e abortos espontâneo.
Fatores genéticos, principalmente anomalias cromossômicas, são a causa mais comum de aborto espontâneo precoce (50 a 60%). As anormalidades cromossômicas podem ser divididas em dois grupos básicos: anomalias numéricas e estruturais. Essas anomalias podem envolver um ou mais cromossomos autossomos, cromossomos sexuais e ambos simultaneamente e são identificadas por meio de métodos cito genéticos convencionais baseados em microscopia de luz.
A presença de anormalidades no cariótipo em um dos pais é uma das causas mais comuns de RM. Eles são mais comumente encontrados como rearranjos balanceados, isto é, anormalidades que não causam sintomas clínicos em portadores, mas possivelmente induzem a produção de células reprodutivas anormais contendo quantidades anormais de material genético. Em casais com RM, um parceiro - mais frequentemente a mulher - terá um rearranjo cromossômico estrutural geneticamente balanceado, sendo o mais comum uma translocação equilibrada (recíproca seguida por Robertsoniana). As inversões são muito mais raras, mas também estão associadas a um risco aumentado de RM.
Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. vol.18 no.2 Recife abr./jun. 2018 - Anormalidades cromossômicas em abortos recorrentes por análise de cariótipo convencional - Alessandra Bernadete Trovó de Marqui.
Questão 38- O que são alterações cromossômicas estruturais e quais os tipos?
As alterações cromossômicas estruturais são alterações que causam modificações na morfologia dos cromossomos, e é dividida em quatro tipos; são elas:
Deleção: acontece quando uma porção do cromossomo é perdida. Como uma parte está faltando, esse cromossomo não possui todos os genes que deveria ter. Essas deleções podem ocorrer em porções terminais ou em porções mais internas. Essas últimas são chamadas de deleções intersticiais. As deleções acontecem com maior frequência durante a meiose.
Duplicação: acontece quando uma porção de um segmento do cromossomo está repetida. Essa situação ocorre quando o fragmento do cromossomo que sofreu deleção liga-se a uma cromátide-irmã, formando um segmento extra. Assim como as deleções, as duplicações acontecem com maior frequência durante a meiose.
Inversão: é um processo em que parte do cromossomo separa-se e reorganiza-se de forma invertida. Nesse caso, não temos perda de material genético, mas alteração na sua ordem. Existem inversões pericêntricas e paracêntricas. A primeira diz respeito a inversões que envolvem o centrômero. As paracêntricas referem-se às inversões em que o centrômero não está envolvido.
Translocação: acontece quando ocorre a transferência deuma porção de um cromossomo para outro cromossomo não homólogo. Quando observamos a troca entre dois cromossomos, dizemos que a translocação é recíproca. Existe ainda a chamada translocação robertsoniana, que ocorre em um cromossomo acrocêntrico (cromossomo que possui o centrômero próximo à extremidade de um dos braços, garantindo a formação de um braço muito maior que o outro). Nesse caso, um sofre a quebra de um braço longo, e o outro, de um braço curto. Após a troca, formam-se um cromossomo com dois braços longos e outro com dois braços curtos. O cromossomo com os dois braços curtos geralmente se perde.
Questão 39- Quais as principais Síndromes causadas pela Deleção? Cite qual cromossomo afetado e as características fenotípicas.
Síndrome de cri du chat (síndrome do miado de gato, síndrome do 5p menos) 
Uma parte do cromossomo 5 está faltando nesta síndrome rara. O tamanho da parte que está faltando varia e pessoas com deleções mais abrangentes costumam ser afetadas de maneira mais grave.
As crianças com essa síndrome costumam ter um choro agudo característico, parecido com o miado de um gato. Esse choro pode ser ouvido imediatamente após o nascimento, dura várias semanas e, depois, desaparece. No entanto, nem todos os recém-nascidos afetados apresentam esse choro distinto. Um bebê com essa síndrome pode ter baixo peso de nascimento e uma cabeça pequena com muitas características anormais, incluindo rosto redondo, mandíbula pequena, nariz largo, olhos amplamente separados, vesguice (estrabismo) e orelhas com formato anormal e com implantação baixa. O bebê com frequência parece debilitado. União de dedos e artelhos (sindactilia) e defeitos cardíacos são comuns. Limitações significativas ao desenvolvimento mental e físico estão presentes. Muitas crianças com síndrome do miado do gato sobrevivem até a idade adulta, mas sofrem incapacidades significativas.
Síndrome de Prader-Willi 
Cerca de 70% das pessoas que têm esta síndrome têm parte do cromossomo 15 faltando. Cerca de 30% das pessoas que têm esta síndrome têm problemas com a função do cromossomo 15.
Muitos sintomas da síndrome de Prader-Willi

Quais são os 3 tipos de alterações cromossômicas mais comuns?

Quais os 4 tipos de alterações cromossômicas estruturais?

Quando um cromossomo apresenta a perda de um segmento gene três eventos distintos podem ocorrer?

Quais são as alterações cromossômicas?